المجال المفاهيمي الثالث : انتقال الصفات الوراثية
الوحدة المفاهيمية الثالثة : الدعامة الوراثية لانتقال الصفات الوراثية
الصبغيات هي الدعامة الوراثية للنواة
يمكن أن تحدث إختلالات في الأنماط الوراثية للصبغيات عند الإنسان بنقص أو زيادة في عدد الصبغيات و يصاحب ذلك ظهور صفات ظاهرية عند الإنسان المصاب بهذه الإختلالات من بينها :
1- متلازمة داون ( المنغولية ): وتتمثل أعراض الإصابة بهذا الاختلال ب : ( قصر القامة ، امتلاء الجسم، تخلفا عقليا ، نمو غير طبيعي للقلب، ثنية إضافية على الجفن) . و عند ملاحظة النمط النووي لهؤلاء المصابين نلاحظ وجود صبغي إضافي عند الزوج 21 فيكون 3 صبغيات بدلا من 2 و الخلل يحدث عند تشكل الأمشاج الأنثوية فالبيضة المسببة لظهور المرض تحمل 24 صيغيا بدلا من 23 صبغي نتيجة عدم انفصال الصبغيات خلال الانقسام المنصف عند تشكل البويضة و بالتالي عند حدوث الإلقاح نتحصل على خلايا جسمية تحتوي على 47 صبغي بدلا من 46 صبغي . و تحدث هذه الإختلالات خصوصا عند الأمهات التي تنجي في سن متأخر و يمكن الكشف عن هذا الخلل في الأسبوع الثامن من الحمل بأخذ خلايا من السائل الأمنيوسي بطريقة ( Amniocentèse) و إنجاز نمط نووي للحميل و دراستها .
2- متلازمة تيرنر ( : (TURNER و يكون فيه عدد الصبغيات 45 صبغي لغياب الصبغي الجنسي X أو Yو المولود يكون أنثى عقيمة قصيرة القامة و يحدث الاختلال بسبب عدم انفصال زوج الصبغيات الجنسية في الانقسام المنصف فتتكون نطاف أو بيوض خالية من أحد الصبغيات الجنسية و تكون من النمط ( XO)
3- متلازمة كلينفلتر ( Klinfelter) : و يكون فيها عدد الصبغيات 47 لوجود صبغي صبغي جنسي إضافي و يرمز لها ب (xxy) و يكون المولود ذكر عقيم مع نقص نمو الأعضاء الجنسية و يحدث هذا الاختلال بسبب انفصال زوج الصبغيات الجنسية في الانقسام المنصف فتتكون نطاف أو بيوض تحمل النمط النووي (xx) أو (xy)و في الحالتين ينتج بويضة ملقحة من النمط (xxy)
النشاط الرابع : الأمراض الوراثية و الوقاية منها
إن حدوث بعض الأمراض من طبيعة وراثية مرتبط بعوامل خارجية من بينها :
1- الإشعاعات : أثبتت الدراسات أن تسرب الإشعاعات النووية يحدث العديد من الأمراض الخطيرة كتشوهات خلقية عند المواليد و سرطان الجلد و فقدان البصر فهذه الإشعاعات بإمكانها الوصول إلى خلايا و تخريب المورثات فتحدث تشوهات خلقية خطيرة إذا تعرضت لها الأم الحامل أو سبب في تحول الخلايا إلى الخلايا سرطانية تشكل ورما ينتشر في كل أنحاء الجسم ، كما أن التصوير الإشعاعي كذلك في بداية الحمل عند النساء الحوامل يسبب ولادة أطفال مشوهين .
2- زواج الأقارب : ترتفع نسبة الأمراض الوراثية عند الزواج الأقارب
3- استعمال أدوية دون استشارة الطبيب : تناول بعض الأدوية دون استشارة الطبيب من طرف الآم الحامل يعرض حميلها إلى تشوهات خطيرة
و للوقاية من الأمراض الوراثية علينا :
- الابتعاد و إبعاد المفاعلات النووية عن التجمعات السكانية و العناية بها و مراقبتها باستمرار
- استعمال الطاقة النووية لأغراض سلمية فقط
- تجنب الزواج بين الأقارب
- عدم تناول أدوية دون استشارة طبية بالنسبة للأم الحامل
الموقع
العمل/الترفيه
